Registro Malattie Emorragiche Congenite Regione Emilia Romagna

Dati Clinici - Genetica

Sono riportati il numero dei Pazienti sottoposti a indagine genetica ed il risultato ottenuto.

Diagnosi
N. Paz. sottoposti a test

Positivi per inversione introne 22

Positivi per altre mutazioni

Emofilia A moderata
19

0

3

Carrier Emofilia A
6

4

2

Emofilia A grave
55

26

10

Emofilia A lieve
4

0

0

Diagnosi	N. Paz. sottoposti a test	Positivi per mutazione
Emofilia B lieve	2	2
Emofilia B grave	8	7
Carrier Emofilia B	2	2
Emofilia B moderata	11	11

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