Registro Malattie Emorragiche Congenite Regione Emilia Romagna

1° Semestre 2006

Dati Clinici - Genetica

Sono riportati il numero dei Pazienti sottoposti a indagine genetica ed il risultato ottenuto.

Diagnosi
N. Paz. sottoposti a test

Positivi per inversione introne 22

Positivi per altre mutazioni

Carrier Emofilia A

33

8

8

Emofilia A grave

82

36

29

Emofilia A lieve

64

0

2

Emofilia A moderata

34

1

18

Diagnosi	N. Paz. sottoposti a test	Positivi per mutazione
Carrier Emofilia B	3	3
Emofilia B grave	11	8
Emofilia B lieve	5	2
Emofilia B moderata	15	14

Diagnosi	N. Paz. sottoposti a test	Positivi per mutazione
F. VII	9	0
F. X	1	0
F.XI	4	2
F.XIII	1	0
vWD tipo 1	27	0

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